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La Dystrophie Neuro Axonale Infantile (ou DNAI) est une maladie génétique neurodégénérative rare dont les symptômes s'apparentent aux maladies d'Alzheimer et de Parkinson sur des enfants. Il y a une production trop importante de fer dans le corps et le cervea détruit l'appareil locomoteur et les capacités mentales. Les enfants atteints de cette maladie commencent leur développement normalement (babillages, marche...) puis perdent peu à peu leurs capacités de façon irréversible à ce jour. L'enfant aura rapidement un fauteuil roulant, perdra sa capacité de parler/articuler et décèdera prématurément (souvent avant 10 ans).L'espoir réside dans la thérapie génique, qui a fait de grands progrès ces dernières années. Un vaccin intracérébral est en cours de recherche en Angleterre, avec de beaux résultats sur les souris. L'idée est qu'un gène sain vienne réparer le gène endommagé. Mais la recherche médicale coûte cher, et les maladies rares souffrent de leur manque de reconnaissance. Heureusement, les symptômes s'apparentent à 2 maladies connues : Alzheimer et Parkinson : si on arrive à soigner ou ralentir l'évolution de ces maladies, on arrivera aussi à soigner les autres maladies neurodégénératives !
Yann, un garçon enjoué, volontaire et extrêmement courageux, est atteint de cette maladie dans une forme atypique, plus lente. Il a connu une croissance et un développement sans aucun retard jusqu'à l'âge de 3 ans. À partir de cet âge, des signes de régression psychomotrice et de troubles neurologiques sont apparus. Aujourd'hui âgé de bientôt 12 ans, il marche et est toujours intégré dans le circuit scolaire. Notre espoir repose sur la thérapie génique, qui a fait de grands progrès ces dernières années. Cependant, la recherche a un coût. C'est pourquoi l'association Vaincre la DNAI a été créée en octobre 2023, afin de surmonter ce sentiment d'impuissance et de donner à Yann un avenir porteur d'espoir. Cette association a pour mission de collecter des fonds pour financer la thérapie génique à travers divers événements, tout en sensibilisant le public à cette maladie rare, encore méconnue (quelques cas seulement en France et aucune autre association).
Développement normal de l'enfant
Premiers signes (retard moteur et cognitif)
Troubles moteurs et visuels progressifs
Déclin cognitif et perte motrice
Stade avancé, perte de mobilité
Les recherches récentes ont permis d'identifier des mutations dans le gène PLA2G6 comme cause principale de la DNAI. Cela a ouvert la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques ciblées.
Plusieurs approches sont en cours d'étude, notamment :
Les principaux obstacles à la mise au point d'un traitement sont :
Vous pouvez contribuer à la recherche en faisant un don :
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Face au diagnostic de son fils Yann atteint de DNAI, Ingrid Filiatre a décidé de transformer son inquiétude en action. Présidente et fondatrice de l'association Vaincre la DNAI, elle œuvre sans relâche pour sensibiliser le public à cette maladie rare et collecter des fonds pour la recherche. Son engagement et sa détermination donnent espoir aux familles touchées par la DNAI, tout en contribuant à faire avancer la recherche médicale.
Suite au diagnostic de DNAI de sa fille Ariya, Leena Panwala a fondé la Fondation INADcure, devenant une figure majeure dans la lutte contre cette maladie. En tant que directrice exécutive, elle dirige cette organisation qui finance des recherches cruciales et soutient les familles touchées par la DNAI. Son leadership et sa vision ont permis de créer une communauté mondiale unie dans la recherche d'un traitement, donnant espoir à de nombreuses familles à travers le monde.
Chez Bloomsbury, il dirige le développement de thérapies géniques pour des maladies rares, notamment la DNAI. Son travail est essentiel dans la recherche de traitements innovants qui pourraient transformer la vie des patients atteints de DNAI.
"Il faudra se lever la nuit pour vérifier que ça va, et être quand même bien réveillé demain pour nos rendez-vous à l'hôpital, histoire de ne pas se laisser imposer des soins trop lourds par des médecins trop éloignés de notre quotidien et bien trop sûrs d'eux."
- Parents d'Augustin"Surmonter ces épreuves les a aidés à construire la force et la résilience dont ils ont besoin aujourd'hui pour mener cette bataille encore plus grande, et il n'est pas question d'arrêter maintenant..."
- Dana Stainer, mère d'Ayden"Mal, forcément, mais je m'y attendais plus ou moins..."
- Sabrina Soudant, mère de CélyaPréparez-vous pour notre prochaine course solidaire qui aura lieu autour du lac du Soler. Venez nombreux pour soutenir la cause !
Rejoignez notre équipe de bénévoles et participez à la lutte contre la DNAI. Votre engagement peut faire la différence dans la vie des familles touchées par cette maladie rare.
Pour devenir bénévole ou en savoir plus sur nos actions, contactez-nous :
vaincreladnai@gmail.com
Bien que centrée sur la dystrophie musculaire de Duchenne, cette vidéo illustre les avancées thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires
Des guides de bonnes pratiques pour l'analyse moléculaire de plus de 140 maladies génétiques, incluant la DNAI.
Cet article propose une description complète de la DNAI, couvrant les aspects suivants :
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